Diagnosi di disturbo dello spettro autistico sempre più precoce

Novara - Il 2 aprile si celebra la Giornata Internazionale dell’autismo. I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono caratterizzati da deficit persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale e da comportamenti ristretti e ripetitivi che nella maggior parte dei casi presentano anomalie nell’elaborazione degli stimoli sensoriali. Circa 1 bambino su 70 presenta la condizione. Il disturbo colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine, con un rapporto 4:1. I primi sintomi vengono riconosciuti generalmente intorno ai 18/24 mesi, ma possono essere osservati anche prima dei 12 mesi.

La precocità della diagnosi è strettamente legata alla tempestività dell’intervento che può interferire sulla plasticità dei circuiti cerebrali coinvolti nell’autismo e modificare significativamente la traiettoria di sviluppo di quel bambino.

La SCDO di Neuropsichiatria Infantile (NPI) dell’AOU Maggiore della Carità, insieme alla SC di Neuropsichiatria Infantile della ASL di Novara, ha costruito, con il coinvolgimento attivo dei pediatri di libera scelta (PLS), un percorso di screening e successiva presa in carico dei bambini con sospetto disturbo dello spettro autistico.

Dal 2017 ad oggi sono stati inviati dai PLS alla SCDO di NPI 700 bambini, dei quali più di 150 provenienti dal percorso di screening per disturbo dello spettro autistico.

Per garantire la maggior tempestività possibile dell’intervento di presa in carico della famiglia, nel corso di questi ultimi cinque anni si è andato strutturando un “primo intervento” con l’obiettivo di dare continuità al percorso dalla diagnosi all’inizio della terapia. L’intervento, basato sulla metodica ESDM (Early Start Denver Model), il trattamento più accreditato in questa fascia d’età, consta di 13-15 incontri durante i quali l’operatore dapprima e il genitore poi, applicano il metodo fornendo ai genitori gli strumenti per generalizzare l’intervento in tutti i contesti di vita del bambino.

Una stimolazione precoce, attraverso interazioni sociali significative, permette di operare in un periodo in cui le strutture encefaliche non hanno assunto una completa specializzazione funzionale e le funzioni mentali sono in fase di maturazione.

Tale percorso della durata di 3-4 mesi ha già visto la partecipazione di 125 bambini.

La SCDO di NPI, riconosciuta dalla Regione come Centro per la diagnosi precoce dal 2008, ha formato una equipe, composta da neuropsichiatri infantili, psicologhe, logopediste e tecniche della neuropsicomotricità, con una formazione di aggiornamento continua, che ha definito un profilo di expertise nell’ambito dei disturbi dello spettro autistico, permettendo di svolgere, secondo il mandato della Regione, anche il ruolo di supporto alle NPI territoriali, di valutazione di casi complessi. La SC di NPI della ASL, per vocazione territoriale, ha proseguito nel rafforzamento dell’intervento terapeutico, costituendo equipe dedicate.

Il lavoro svolto in questi anni ha migliorato sensibilmente la capacità diagnostica e di trattamento e quindi la qualità della assistenza. Questo è stato realizzato anche grazie ai fondi nazionali messi a disposizione dalla Regione Piemonte e dedicati ai disturbi dello spettro autistico. Malgrado gli sforzi, tuttavia, ancora oggi molti bambini con le loro famiglie non riescono a trovare una risposta sufficientemente articolata, che copra il fabbisogno in termini di trattamento e coordinamento degli interventi, tanto da doversi rivolgere a strutture ed operatori privati.

Questa mancanza non riguarda tanto il percorso diagnostico per il quale i Servizi di Neuropsichiatria Infantile sono chiamati a rispondere prontamente dopo l’invio del Pediatra, con valutazioni multidisciplinari e percorsi articolati all’interno del SSN, ma l’intervento e la successiva presa in carico. Auspichiamo che gli sforzi siano indirizzati a garantire un accesso alle cure senza discriminazioni per ogni bambino, anche attraverso un intervento da parte dei decisori sulle risorse e la loro continuità e stabilità.